Aangeboren slokdarmverlamming

Megaoesophagus (aangeboren slokdarmverlamming)

In een aantal rassen, waaronder ons ras, komt aangeboren slokdarmverlamming voor. Dit is een erfelijke aandoening waarbij door plaatselijke of algehele verlamming de slokdarm deels of geheel haar functie verliest.

Bij een gezonde hond zorgt de slikreflex ervoor dat voedsel de luchtpijp kan kruisen zonder risico op verslikken. Automatische reflexen zorgen voor peristaltische bewegingen die ervoor zorgen dat voedsel naar de maag getransporteerd wordt. Het onderste gedeelte van de slokdarm wordt vervolgens afgesloten door een sfincter, een soort van sluitspier, die ervoor zorgt dat voedsel en vooral ook de zure verteringssappen vervolgens niet meer vanuit de maag terug kunnen naar de slokdarm.

Aangeboren slokdarmverlamming
Bij puppy’s met een aangeboren slokdarmverlamming werkt de peristaltiek van de slokdarm niet en moet het voedsel door de zwaartekracht naar de maag zakken. Vaak lukt dit maar ten dele, waardoor er ook voedsel in de slokdarm blijft en terug kan stromen naar de bek. Dit wordt regurgiteren genoemd. Regurgiteren gebeurt, ook voor de hond, volkomen onverwachts en zonder lichamelijke reflexen, waardoor de luchtpijp hierbij niet wordt afgesloten. Hierdoor is er een groot risico op verslikken of zelfs (fatale) longontsteking.

De belangrijkste symptomen zijn;

Opgeven van melk via de neus
‘Klots’ geluiden in de slokdarm
Dit is het spontaan terugvloeien van eten of drinken via de bek, zonder dat de hond hier zelf erg in heeft en zonder braakneigingen of buikpers
De symptomen worden vaak duidelijker bij de overgang naar vast voedsel

Bij het constateren van één van deze symptomen is het altijd raadzaam om een dierenarts te raadplegen en indien mogelijk de symptomen te filmen. Een ‘gewone’ röntgenfoto kan vervolgens uitsluitsel geven of er sprake is van een volledige slokdarmverlamming (mega-oesophagus). Voor dit onderzoek kunt u zonder doorverwijzing en tegen gereduceerd tarief terecht bij het Expertise Centrum Genetica van de Universiteit Utrecht.

Behandeling
Een hond met slokdarmverlamming kan met de juiste therapie en begeleiding vaak nog een redelijk goede kwaliteit van leven worden geboden.Deze honden eten dan in een zogeheten ‘Bailey chair’, waardoor de hond rechtop zit en het voedsel makkelijker naar de maag zakt en daarin blijft. Daarnaast blijkt zacht voedsel makkelijker te verwerken dan brokken en kunnen waterverdikkers gebruikt worden om het risico op verslikken te reduceren. Indien nodig kunnen ook maagzuurremmers voorgeschreven worden. Een recente studie heeft aangetoond dat ook sildanefil (beter bekend als viagra) in sommige gevallen een verbetering kan geven in de klachten bij pups met een slokdarmverlamming

Onderzoek Universiteit Utrecht

Het expertise centrum genetica van de Universiteit Utrecht doet onderzoek naar aangeboren slokdarmverlamming en slikproblemen. Op dit moment is er (internationaal) nog weinig bekend over aangeboren slokdarmverlamming en met name over de variaties waarin het zich openbaart.

Bekijk hier de onderzoekspagina of de video van de Universiteit Utrecht over dit onderzoek.

Vooronderzoek

In eerdere wetenschappelijke onderzoeken zijn vrijwel alleen gevallen beschreven van een volledig verwijde slokdarm met de typische waarneembare symptomen en een zeer slechte prognose voor de pup. Er zijn binnen ons ras ook gevallen bekend waarbij de aandoening zich milder openbaart of zelfs zonder uiterlijk waarneembare symptomen.

Het Expertise Centrum Genetica wil graag de aandoening (binnen ons ras) beter in beeld brengen. De daarmee te verzamelen kennis kan bijdragen aan betere behandeling van puppy’s met deze aandoening, maar ook gericht fokbeleid mogelijk maken om de incidentie te verlagen en wellicht zelfs leiden tot het ontwikkelen van een DNA test.

Het Expertise Centrum Genetica heeft het vooronderzoek in twee onderdelen opgedeeld die tegelijkertijd plaats kunnen vinden:

Analyseren van ervaringen en materiaal van fokkers.
Het (preventief) screenen van puppy’s en potentiële fokdieren.

Analyseren van ervaringen

Alle informatie die al bekend is over slokdarmverlamming bij ons ras is waardevol. Fokkers die in hun nest(en) een geval van slokdarmverlamming hebben gehad kunnen hun ervaringen, waar mogelijk ondersteund door screeningsuitslagen, delen met het Expertise Centrum Genetica. Maar ook als je een hond hebt (gehad) met slokdarmverlamming zijn jouw ervaringen waardevol. Hiervoor is een vragenlijst ontwikkeld om ervaringen gestructureerd te verzamelen. Dit is een belangrijke stap om de variatie waarin de aandoening zich openbaart te onderzoeken, maar ook om de ervaringen van symptomen en behandeling te inventariseren. Heb je ervaring met CIM vul het formulier in via de volgende link https://survey.uu.nl/jfe/form/SV_3pCegxfd1CeQvOt

Screenen en DNA verzamelen

Om ook geringe afwijkingen in beeld te kunnen brengen volstaat een röntgenfoto niet. Hiervoor wordt een speciaal röntgenapparaat gebruikt dat filmopnames kan maken, (videofluoroscopie), ook wel slikfilm genoemd. Radiologen interpreteren vervolgens de beelden. Zo kan de slokdarmfunctie heel nauwkeuring in beeld gebracht worden.

Het screenen van zoveel mogelijk (fok)dieren is belangrijk voor het onderzoek. Zo krijgen we meer informatie over de mate waarin slokdarmdisfunctie voorkomt en welke variaties er zijn. Ieder fokker of eigenaar kan, zonder verwijzing zijn of haar honden laten screenen in Utrecht. Dit kan wanneer je een pup verdenkt van slokdarmverlamming en daar uitsluitsel over wil, maar ook preventief om er zeker van te zijn dat de pup(s) geen afwijkende slokdarmfunctie heeft. Of bij een volgroeide hond (minimaal 12 maanden) er zeker van wil zijn dat de hond een normale slokdarmfunctie heeft.

Van de gescreende honden wordt ook DNA verzameld en opgeslagen. Zo kunnen zij in een later stadium bijdragen aan DNA onderzoek en de ontwikkeling van een DNA test. In verband met het onderzoek worden deze screeningen tegen gereduceerd tarief aangeboden. De kosten hiervan zijn voor rekening van de eigenaar van de hond. Aanmelden voor het onderzoek kan via het onderzoeksformulier van het Expertisen Centrum Genetica.

Fase 2: DNA analyse

Tijdens het vooronderzoek wordt DNA verzameld van zowel lijders als gezonde honden. Wanneer er voldoende DNA is verzameld van lijders en gezonde honden kan het DNA met nieuwe moderne technieken op zeer gedetailleerd niveau in kaart gebracht worden. Het DNA van de verschillende honden kan vervolgens geanalyseerd en vergeleken worden. Een verschil tussen de lijders en gezonde dieren is dan de basis voor de ontwikkeling van een DNA test.

Donaties

Met het vooronderzoek en DNA onderzoek zijn aanzienlijke kosten gemoeid. Er is ongeveer € 12.500,- nodig om deze onderzoeken uit te voeren. Uiteraard zijn wij op zoek naar meer gulle gevers, iedere bijdrage groot of klein helpt! Doneren kan via de volgende link: https://gezondgefokt.vriendendiergeneeskunde.nl/project/slokdarmverlamming